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Eso que usted siente, puede ser la enfermedad de Gaucher

By Héctor Medina Varalta

“Las enfermedades raras son así, pero no las personas que las padecen”.

Doctor José Elías García Ruiz

Guadalajara, Jalisco, septiembre de 2007. En el marco del Día Mundial de la enfermedad de Gaucher celebrado el 1 de octubre, se realizó una campaña informativa sobre este padecimiento con el objetivo de crear una mayor conciencia, lograr un diagnóstico a tiempo, un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. La enfermedad de Gaucher  uno de los problemas más graves que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es que sus diagnósticos suelen ser tardíos por desconocimiento, incluso dentro del cuerpo médico. Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras, los afectados reciben un primer diagnóstico errado en el 40 por ciento de los casos, y el 25 por ciento demoran entre 5 y 30 años en saber qué tienen, de ahí la importancia de la difusión.

Acumulación de sustancias grasosas

El doctor José Elías García Ortiz, investigador del Centro de Investigación del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) en el IMSS de Guadalajara. García asegura que la enfermedad de Gaucher-se pronuncia Goucher-, es un trastorno genético poco común que se encuentra catalogado en el grupo de las enfermedades raras; quien la padece no tiene la cantidad suficiente de una enzima, lo que provoca una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y el cerebro, provocando graves daños en el funcionamiento de estos órganos vitales. Se estima que afecta a menos de una persona por cada 40 mil, lo que hace que sea poco conocida y difícil de diagnosticar, además de ser mortal se presenta en los primeros años de vida, o en peor de los casos, no se atiende a tiempo.  La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Los huesos largos se deforman

Es una enfermedad lisosomal, el lisosoma es un orgánulo de la célula que contiene un PH  muy bajo, que permite a la célula reutilizar sustancias o partes de la misma célula, o destruir o degradar algunos microorganismos y degradarlos y reutilizarlos. En ese sentido, la enfermedad se presenta, ya que no hay una enzima que degrada unas moléculas llamadas enzimas lípidos, que forman parte de la membrana celular, y al no poderlas degradar, se acumula en la célula. Esta sustancia se acumula regularmente en unas células llamadas macrófagos; los macrófagos se encuentran en la médula ósea y se destruyen en el bazo y en el hígado. Las primeras manifestaciones son hematológicas, no se producen suficientes eritrocitos ni leucocitos ni hay las suficientes plaquetas. Por lo tanto, el paciente tiene anemia. Además, el bazo y el hígado crecen mucho, particularmente el bazo, la última parte es el segmento óseo; los macrófagos al acumularse en la médula ósea, se empiezan a deformar los huesos largos, empiezan a ser frágiles y el paciente tiene dolor y se fractura. Regularmente, las fracturas son en la cadera, en la columna y en cualquier hueso largo. Esas son las manifestaciones clásicas de la enfermedad de Gaucher.

El hematólogo es quien diagnostica la enfermedad de Gaucher

Estas son las manifestaciones clínicas de la enfermedad, que se pueden dividir en tres grandes grupos: las formas infantiles, son las más agresivas y también tienen un componente neurológico, la segunda es la forma del adulto, que el doctor García la describe líneas arriba, la última son las manifestaciones óseas: el dolor más incapacitante de la enfermedad, se encuentran en el paciente adulto. Se puede detectar desde la infancia, si tiene manifestaciones rápidas o hasta la vejez, ya que se ha presentado en pacientes de más de 60 años, diagnosticados por primera vez, con formas muy leves de la enfermedad, que incluso pueden pasar asintomáticos, es decir, el espectro en la enfermedad de Gaucher, es completo, es decir desde antes de nacer hasta la edad adulta. En los niños no hay tanta enfermedad ósea, pero no crecen, tienen el vientre abultado (panzones), están anémicos y tienen hemorragias. El médico, el pediatra no están familiarizados con la enfermedad de Gaucher, ya que lo primero que suelen opinar, es que es un caso de leucemia. El especialista al que deben acudir es con el hematólogo, pues se tiene que dar cuenta de que el niño no tiene plaquetas, ni suficiente hemoglobina y le hace un espirado de médula ósea.

Enfermedad ultra rara

El hematólogo está capacitado para identificar la enfermedad de Gaucher con base en las características que tienen los macrófagos, y al momento de leer el aspirado, el hematólogo da el diagnóstico, una vez que tomó una muestra de médula ósea. El resto, para los hematólogos que son especialistas en enfermedades raras, es realizar el diagnóstico sin invadir tanto al paciente. Hay una forma muy rápida de hacer el diagnóstico: se toma una pequeña muestra de sangre y se mide en el laboratorio la enzima que hace falta; eso facilita el diagnóstico de manera espectacular, pues, en cuestión de días tenemos el resultado.  Los últimos cálculos establecen, que están en orden de uno entre 65 mil, lo cual lo posicionan como una enfermedad ultra rara; existen las enfermedades frecuentes, las raras y las ultra raras. Asimismo, cuando llega al consultorio un paciente con sangrado, anemia y dolor óseo, los médicos pueden pensar que se trata de una enfermedad hematológica. En México, en la mayoría de los casos, el hematólogo es el especialista quien hace el diagnóstico.

300 personas en México padecen la enfermedad de Gaucher

Se sabe que en nuestro país hay alrededor de 300 pacientes y de ellos, la mitad o un poco más están en tratamiento. Eso le ha permitido establecer a la comunidad médica de hematólogos, algunas características particulares para nuestra población. La enfermedad está clasificada en tres tipos: La tipo 1, es la más común y menos agresiva, la tipo 2 es la más agresiva; los niños se mueren antes de los tres años de edad, le sigue la tipo 3 que puede empezar desde la infancia, sin embargo, también tiene manifestaciones neurológicas. Se supone que la frecuencia es 95 por ciento para la tipo 1, luego sigue, el 4 por ciento para el tipo 2 y uno por ciento para el tipo 3. Desafortunadamente, en México, las formas agresivas son las más comunes, una cuarta parte de todos los pacientes que están identificados en México tienen manifestaciones neurológicas graves, es una característica particular. En Egipto, Japón, países árabes y en Latinoamérica somos los únicos que tienen esta característica. Con base en esta prevalencia en el paciente, alrededor de 300 personas están identificadas en el país. Por otra parte, si calculamos el número de pacientes que deberíamos tener en base a la prevalencia, faltan un buen número de pacientes, alrededor de 700 a 800 que están por ahí perdidos.

Es un tratamiento muy costoso

Esto ocurre con mucha frecuencia para cualquier enfermedad rara; el subdiagnóstico, el diagnóstico es muy alta. Precisamente, entrevistas como esta, nos permiten llegar al paciente que tiene dolor, sangrado, podría ser la enfermedad de Gaucher. Por lo tanto, la persona con esa sintomatología tiene que acudir con un especialista para que le ayude, si el diagnóstico es positivo, dependiendo de su seguridad social del paciente, accesar al tratamiento. A pesar de que es una enfermedad rara, genética y que es un defecto enzimático, desde hace 24 años, aproximadamente, existe tratamiento a nivel mundial. En México desde hace 20 años, se cuenta con tratamiento para estos pacientes, si la persona tiene IMSS, ISSSTE o Seguro Popular, el paciente puede solicitar el tratamiento, a través de una serie de pasos, cada institución pone sus reglas, ya que es un tratamiento muy costoso, ya que es un medicamento biotecnológico, pero una vez que se confirma que el paciente tiene la enfermedad de Gaucher, puede recibir tratamiento y modificar su calidad de vida, sobre todo, las manifestaciones óseas. Un paciente que logremos identificar con esta entrevista, es un gran logro.

Un proceso laborioso y tedioso

Por lo general, en el CIBO, no le hacen el diagnóstico al paciente, se le debe hacer la solicitud a través de un médico que valide la sospecha diagnóstica del paciente, y a través de una prueba de sangre realizada en el laboratorio, se mide la actividad de la enzima, se llama, glucocerebrosidasa ácida, y se mide, en base a un nivel de florescencia en glóbulos blancos o en fibroblastos cutáneos en cultivo (células de la piel), que asegura el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher; si no está presente la enzima no hay florescencia. En base a eso, los especialistas lo validan en un florómetro en base a la población de referencia y con eso establecen el diagnóstico. Algunas instituciones piden que se confirme, mediante un estudio genético. El  estudio genético confirma que el gen está mutado y eso explica porque hay una deficiencia enzimática. Con esas dos pruebas, se mide algo que se llama biomarcador, es decir, la sustancia que no se degrada, se puede medir a través de una sencilla prueba de laboratorio. Con cualquiera de estas tres pruebas, se pueden, se puede sospechar que el paciente puede padecer la enfermedad de Gaucher. Con dos de ellas se puede hacer la confirmación y se hace la solicitud del tratamiento. Es un proceso laborioso, tedioso, pero una vez que los especialistas logran validar, le cambia la vida al paciente. Por otra parte, de cada cuatro pruebas que llegan al laboratorio, una sola es positiva. Eso es muy bueno porque descarta la enfermedad.

Mayor información

Centro Médico Nacional de Occidente, específicamente en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) en el IMSS de Guadalajara.

Teléfono 3668-3000, extensión 31929, únicamente con la solicitud del médico tratante, no es el paciente quien hace la cita, es el médico que confirma lo que el paciente le está diciendo, quien hace la solicitud del estudio.