Este Día del Niño, hablemos de Duchenne; enfermedad poco conocida y altamente agresiva que afecta a 20,000 niños en el mundo cada año.

 

by Dra. Mathilde Ruiz García*

Neuróloga Pediatra, jefa de Servicio de Neurología Pediátrica en el Instituto Nacional de Pediatría. 

En el marco del Día del niño, es crucial seguir fomentando conocimiento sobre una enfermedad rara que afecta a la población infantil debido a mutaciones en el gen de la distrofina, una proteína que tiene gran peso molecular y es fundamental para proteger y fortalecer los músculos, provocando retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, caídas frecuentes, gemelos hipertróficos de manera desproporcionada y retraso en el desarrollo de la marcha. Esta enfermedad, mejor conocida como Distrofia Muscular de Duchenne, comienza en los primeros años de vida y conduce a una pérdida total de la marcha.

Existen 17 tipos de distrofias musculares y pueden aparecer en etapa infantil, escolar, adolescente y adulta. Su pronóstico puede variar dependiendo de la mutación genética identificada, pero la más frecuente, dentro de este grupo de enfermedades, es la DMD ligada al cromosoma X, la forma más común de distrofia y se presenta en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos.

Los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne pueden además presentar discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención, hiperactividad y trastorno obsesivo compulsivo.

Es importante mencionar que esta enfermedad se sigue diagnosticando de manera tardía. Por tanto, como especialista, quiero invitar a mis colegas a realizar una evaluación desde la etapa preescolar. ¿Por qué? Porque hay alteraciones importantes en el desarrollo neuromotor que pueden ser un claro indicio de la presencia de una Distrofia Muscular de Duchenne, tales como problemas motores, (retraso en la adquisición de la marcha, cuando la ventana de marcha es de 9 a 18 meses), caídas frecuentes, caminar de puntas, marcha con balanceo de las caderas por debilidad en los cuádriceps, dificultad para correr y levantarse, deformidades y posturas anormales.

Como médico de primer contacto, familiar, pediatra o neuropediatrías tenemos la responsabilidad de sospechar o confirmar el diagnóstico.  Estar muy atentos al desarrollo neurológico de los niños e identificar retrasos inexplicables como los anteriormente mencionado; y junto con el genetista, nos corresponde darle seguimiento y acompañar tanto al paciente como a la familia e iniciar el tratamiento de sostén.

Por tanto, colegas ¿cómo llegar al diagnóstico de Duchenne? Sin duda, a través de la sospecha clínica con base a la identificación de una marcha torpe, caídas frecuentes, marcha tardía, etcétera e, inmediatamente ahí, solicitar un examen de creatina-fosfocinasa (CPK).

Los pacientes con DMD requieren de un tratamiento muy comprensivo y acompañante. Son pacientes que pueden tener una mejoría muy importante en su calidad de vida si logramos proporcionarles un buen programa de rehabilitación, si establecemos un buen manejo ortopédico, un buen manejo nutricional, neumológico y cardiológico, y además, si iniciamos de manera temprana los esteroides y otros medicamentos necesarios para su cuidado multidisciplinario. Este manejo integral sin olvidar el acompañamiento a la familia, es la base para poder ofrecerles a estos pacientes una mejor calidad de vida.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las más de 6,000 enfermedades raras que de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen a nivel mundial. En nuestro país se reconocen sólo 20 enfermedades raras y si bien, Duchenne aún no es una de ellas, recientemente la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG) incluyó esta enfermedad en su listado de atención prioritaria. Sin duda, un paso que nos acerca a la atención que requieren los niños y niñas con este padecimiento en nuestro país.  
 

 
Dra.  Mathilde Ruiz García
*Artículo editorial basado en el Congreso de la Asociación Mexicana para la Parálisis Cerebral y Transtornos del Neurodesarrollo A.C.