- El Síndrome de Quilomicronemia Familiar, es una enfermedad genética poco frecuente en la cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente.1
Las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), se enfrentan a diversos retos como la pancreatitis aguda (inflamación del páncreas), que puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática. El páncreas es un órgano que se ubica en el abdomen, mide de 16 a 20 cm de longitud y pesa unos 60 gramos en la mujer y 70 en el hombre.3 Tiene funciones digestivas y hormonales; secreta enzimas que favorecen el metabolismo de los carbohidratos, grasas, proteínas y ácidos en el duodeno. Además, estos pacientes pertenecen a un subgrupo muy pequeño entre quienes cursan con hipertrigliceridemia (HTG), es decir niveles de colesterol extremadamente altos, y que no presentan causas secundarias como obesidad, diabetes no controlada o consumo excesivo de alcohol.2
La Quilomicronemia Familiar se considera una enfermedad de baja prevalencia presentándose uno o dos casos por cada millón.2 Debido a que es una condición en la cual una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos, se presenta un aumento extremo de éstos y, sin un diagnóstico adecuado y oportuno, la enfermedad avanza hasta llegar a complicaciones que pueden ser graves.4
“La relevancia clínica de la Quilomicronemia Familiar está asociada a sus complicaciones. Siendo la más grave de ellas la pancreatitis aguda, ya que genera desenlaces fatales hasta en un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad; a pesar de que la pancreatitis aguda es prevenible”, mencionó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
La FCS se hereda de forma autosómica recesiva, y frecuentemente se manifiesta en niños o adolescentes. El diagnóstico suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades debido a los síntomas clínicos: dolor abdominal causado por la pancreatitis, náuseas, vómitos, xantomas eruptivos y falta de crecimiento, entre otros).2
El gen que con mayor frecuencia se afecta en la Quilomicronemia Familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que participa en el metabolismo y transporte de las lipoproteínas. Sin embargo, también se pueden presentar otras mutaciones que llevan a una disminución en la función de LPL, un aumento en el riesgo de enfermedad cardiovascular, pancreatitis y un perfil lipídico desfavorable.4
El tratamiento del FCS requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya a un especialista en nutrición y un psicólogo, entre otros profesionales de la salud, con el fin de mantener el bienestar y el estado nutricional del paciente. La restricción de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones. Así como la suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales.5
“Las comorbilidades relacionadas con FCS, como la diabetes, la pancreatitis y el dolor abdominal, pueden tener un impacto económico importante en los sistemas de salud debido al tratamiento, las visitas médicas continuas y la hospitalización prolongada. Además, afecta la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo profesional del paciente”, enfatizó la doctora.
Además del diagnóstico temprano, el manejo multidisciplinario adecuado, ayuda a prevenir las complicaciones de esta enfermedad.
Sobre PTC Therapeutics
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