Enfermedades raras...

¿El síndrome de la Maldición de Ondina

Caso único en Jalisco

Por Héctor Medina Varalta

 

La enfermedad de la Maldición de Ondina es un padecimiento hasta hace poco desconocido que impide al cerebro recibir la información necesaria para activar el mecanismo de respiración y, por lo tanto que los pulmones de la persona afectada sigan funcionando. Esta enfermedad la padece el niño Juan Pablo Navarro Gutiérrez de apenas tres años de edad, vecino de Tonalá, Jalisco. Cabe destacar, que este artículo se publicó en 2004. Por consiguiente, Juan Pablo ha de tener 27 años de edad.

 

Quien padece esta enfermedad se le olvida respirar

   El Dr. José de Jesús Arriaga Dávila, en ese entonces director del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, mencionó que “es una enfermedad muy extraña que hasta donde sabemos no había reportado ningún caso en México; el caso de Juan Pablo es el único y ha llamado mucho la atención por lo poco frecuente que es.” La Neurocrestopatía (nombre científico) es una enfermedad que desobedece algunas de las funciones automáticas o autónomas que tenemos como es la frecuencia cardiaca, la digestión, el parpadeo de los ojos o la respiración misma. Una persona no tiene que recordar o programar que el corazón palpite o que respire, pues esto se hace de forma automática.” Sin embargo, quien padece esta enfermedad se le olvida respirar.

La Neurocrestopatía

 Es una alteración de la formación de ciertas estructuras de estas crestas embrionarias que afecta entre otras partes al intestino, frecuentemente coinciden con la enfermedad de Hirschprune (gangliosis intestinal) que es la enervación de un segmento del intestino que hace que éste no se mueva por sí solo. En el caso de Juan Pablo  coincidieron las dos enfermedades, esto influyó mucho en el diagnóstico. “Hay tres grupos de desarrollo de esos casos: uno está en Los Ángeles; otro en París y en el tercero en Australia. Nos contactamos con el grupo de Los Ángeles y la evaluación del caso fue apoyado por ellos.”-resaltó el Dr. Arriaga.

 

Datos sobre la enfermedad

   De acuerdo al Dr. Arriaga, uno de los movimientos más importantes para respirar es la concentración del diafragma; si al niño se le olvida respirar su diafragma no se contrae. Lo que hace el marcapasos es estimular el frénico se contraiga  y simula una respiración. El doctor Arriaga Dávila asegura que a nivel mundial alrededor de cien pacientes diagnosticados 35 reportados con esta dolencia (HCC), que además se acompaña de la Enfermedad de Hirschsprung, que afecta la movilidad (tránsito intestinal). Para evitar esta última afección (en ese entonces), el niño Navarro Gutiérrez ya fue operado de sus intestinos, cuando cumplió poco más de dos meses.

 

El calvario de los padres

   Francisco Javier Navarro González, padre de Juan Pablo, comenta: >>A mi hijo le hicieron una operación que consta de cercenar un pedazo de colon que es el que está muy dañado, pues no tiene nervios, y con esto la enfermedad de Hirschsprung queda curada. Pero le sigue la Neurocrestopatía por hipoventilación congénita que es mortal. En potras palabras, es una disfunción del nervio frénico, que está en el cerebro y estimula el diafragma para que automáticamente se haga la respiración. El señor Navarro asegura que esta desconexión sucede en lapsos nocturnos y es cuando el niño presenta apneas (deja de respirar).

 

Marcapasos diafragmático de procedencia sueca

   Después de cuarenta estudios desde tomografías axiales computarizadas hasta resonancias magnéticas, incluso apoyándose un poco en el Internet, los médicos descubrieron que hay 35 casos de Neurocrestopatía en todo el mundo, y nuestro hijo es el primer caso en México. Por esta razón, los médicos al tener el diagnóstico se dieron a la tarea de investigar su tratamiento. La señora Mary Paz Verduzco, presidenta del DIF Jalisco (en ese entonces), se comunicó con los padres del niño para concederles una audiencia para ver de qué manera les podía ayudar. Con su ayuda el Consejo del IMSS de México resolvió por mayoría de votos, por única vez, sin sentar precedente, se comprara un marcapasos diafragmático de procedencia sueca.

 

Síndrome de la Maldición de Ondina

   De acuerdo a una historia mitológica, una sirena llamada Ondina por amor a un ser terrenal, se volvió mortal. La historia basada en la antigüedad relata que al ver a la sirena Sir Lawrence quedó perdidamente enamorado de su belleza y le pidió casarse con él. Como prueba de su fidelidad, Sir Lawrence le ofreció a Ondina que al despertar su primera respiración sería para ella. No obstante, Ondina fue envejeciendo y perdiendo su belleza, por lo que Sir Lawrence comenzó a cortejar a otras mujeres. Un día, Ondina descubre a su amado en los brazos de otra y recordando la promesa que él le hizo lo maldijo diciéndole que mientras estuviera despierto podría respirar normal, pero al dormir, su capacidad ventiladora le sería retirada hasta morir. De ahí el nombre del Síndrome de la Maldición de Ondina. Es bueno estar informado de los avances de la medicina para comprender y prevenir los males que algunas enfermedades nos provocan.

 

Recuadro

   La señora María del Pilar Gutiérrez, mamá del niño, comenta sobre los cuidados especiales que debe tener: >>lo tengo que nebulizar, aspirarlo para sacarle las flemas. Este tipo de niños por recibir tanto oxígeno retienen muchas flemas, por esa razón tengo que hacerlo por lo menos tres veces al día y cambiarle las cintas que tienen las antenas del marcapasos, y más que nada estarlo cuidando de que no se vaya a desconectar del oxígeno porque sería fatal. El niño no puede hablar porque tiene perforada la tráquea (pues una cánula le obstruye las cuerdas bucales), eso se lo impide. Emite sonidos, pero un lenguaje no lo tiene. Sin embargo, el médico que lo atiende le dijo que cuando cumpla cinco o seis años le retirará la cánula y así podrá hablar. Por lo pronto le van a dar terapia de lenguaje de señas para que pueda expresarse mediante ese método, pero al quitarle la cánula al niño podrá hablar. Juan Pablo al nacer no lloró, le aspiraron las flemas y le dieron sus nalgaditas, pero no lloró<<.