Coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL
26 de octubre, 2023
Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como huérfanas, representan un reto tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, en caso de que lo haya. Éste el caso de las amiloidosis hereditarias, enfermedades que se caracterizan por depósitos de ciertas proteínas, llamadas amiloides, que se acumulan en diferentes órganos.1
Existen diferentes tipos de amiloidosis y cada una de ellas impacta en distintos órganos. Los síntomas que presenta el paciente dependen de los órganos afectados y pueden incluir dificultad para respirar, insuficiencia renal y cardíaca, edema en las piernas, vértigo al cambiar de postura, diarrea y cansancio.2
Entre las formas familiares o hereditarias de amiloidosis la más común es la amiloidosis asociada a transtiretina (hATTR), la cual se conocía como polineuropatía amiloide familiar (PAF)3 porque estos pacientes presentan polineuropatía, que afecta la sensibilidad de la piel y causa fuertes dolores en las extremidades inferiores y superiores. Ésta es una manifestación frecuente y grave6 cuyo tratamiento tiene como objetivo detener la producción y el depósito de amiloide para aliviar los síntomas clínicos.7
La incidencia de la hATTR a nivel global es de unas 50.000 personas4 y en nuestro país se calcula que la prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes. Las principales zonas endémicas en México son: Morelos (41%), Guerrero (11%), CDMX (11%) y Guanajuato (0.9%)3
Uno de los problemas que enfrentan quienes presentan amiloidosis hereditaria es el diagnóstico oportuno, puesto que pasan, en promedio, 4 años desde el inicio de los síntomas hasta que se confirma la presencia de la enfermedad.5 Además, se considera mortal ya que después del diagnóstico, la expectativa de vida del paciente sin un manejo adecuado es de 10 años.3
Es importante mencionar que esta enfermedad también es discapacitante y progresiva, de acuerdo con la evolución que presenta y que se ha definido en los 3 estadios de Coutinho los cuales incluyen las siguientes características:6
Estadio I: la enfermedad se limita a las extremidades inferiores donde la afectación es leve, por esta razón, el paciente puede caminar sin ayuda. Hay ligera debilidad en los extensores largos de los dedos. La duración del estadio va de los 2.8 años a los 5.6 en promedio.
Estadio II: aumentan los signos motores en las extremidades inferiores con marcha equina y amiotrofias distales, es decir debilidad muscular progresiva; comienza la atrofia y debilidad de los músculos de las manos. Aunque el paciente presenta discapacidad, todavía se puede mover con ayuda. La duración del estadio va de los 3.6 años a los 4.8 aproximadamente.
Estadio III: el paciente está en cama o confinado en una silla de ruedas; presenta debilidad y arreflexia (ausencia de reflejos o movimientos inconscientes que se realizan al recibir un estímulo externo) generalizadas. La duración del estadio va de 2.3 años a 3.1 años.
En el caso de la amiloidosis heredofamiliar por transtiretina actualmente no existe en México una alternativa terapéutica para el manejo de la enfermedad, aunque ya tenemos algunas opciones aprobadas en otros países, por lo que es importante informar a la comunidad médica sobre la sintomatología, para que los médicos de primer y segundo contacto puedan remitir al paciente con el especialista quien aplicará las pruebas necesarias para llegar a un diagnóstico oportuno que permita atender las manifestaciones.
Por último y no menos importante, debo mencionar que el 26 de octubre es el Día Mundial de la Amiloidosis 2023 cuyo propósito es crear conciencia acerca de este trastorno y los desafíos que tienen por delante los pacientes y sus familias. Es fundamental involucrar a diferentes sectores de la sociedad para que conozcan más sobre la amiloidosis y también sensibilizar a quienes conforman los sistemas de salud acerca de la necesidad del acceso a tratamientos que beneficien a los pacientes y modifiquen el curso de su enfermedad.
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