Síntomas de XLH pueden pasar desapercibidos: los pacientes viven con malformaciones óseas y dolor crónico

 

 

• El Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato y genera al paciente debilidad en la estructura ósea del cuerpo, encorvamiento de las piernas y dolor crónico.
• Las personas que viven con una enfermedad rara en cualquier parte del mundo luchan por obtener un diagnóstico oportuno, atención integral y acceso a terapias innovadoras que impacten en la calidad de vida del paciente.

 

Ciudad de México, 21 de junio 2023. El 70% de las enfermedades raras son genéticas y el 72% de ellas comienzan en la infancia.[1] Como el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), enfermedad hereditaria que se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina y causando distintos problemas, principalmente en huesos, articulaciones, músculos y dientes.

 

El 23 de junio se conmemora el Día de la concientización del XLH, con el objetivo de dar visibilidad a este padecimiento que impacta a familias completas. El XLH, afecta a 1 de cada 20 mil personas en el mundo y en general, las personas que viven con una enfermedad rara en cualquier parte del mundo luchan por obtener un diagnóstico oportuno, atención integral y acceso a terapias innovadoras que impactan favorablemente en la calidad de vida del paciente. 

 

“En XLH y otros Raquitismos México, trabajamos para mejorar las condiciones de atención a los pacientes con Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) sensibilizando a autoridades y población sobre el impacto que tiene este padecimiento en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.  Estamos convencidos que juntos podemos lograr que tengan una vida plena, sin limitantes, siempre y cuando podamos garantizar acceso a la mejor opción de tratamiento disponible una vez que se cuente con el diagnóstico”, comentó Adriana Caro Ocampo, representante de XLH y otros Raquitismos México.

Actualmente en México, se cuenta con todas las autorizaciones necesarias para administrar a pacientes opciones de tratamiento innovador para el control del XLH, dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad. ^[1] Con estas terapias, el paciente tiene una mejor condición ósea, renal, y de deformidades. Estas alternativas terapéuticas inciden directamente en la calidad de vida de los pacientes, ya que evitan la limitación en su movilidad permitiendo un desarrollo personal pleno como al que tiene derecho cualquier individuo.

“Cumpliendo con el objetivo de mantener una comunidad informada, en el marco del día de concientización del XLH queremos invitar al público a usar y seguir en redes sociales #XLHMxCaminandoJuntos para sensibilizar y crear conciencia sobre el impacto de este padecimiento en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.”, invitó Kelly Castillo, paciente de XLH.

 

Sobre el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al cromosoma X (XLH):

 

El XLH es un padecimiento hereditario, la X indica que sucede una mutación en el cromosoma X. Un padre con XLH heredará la mutación a todas sus hijas y una madre afectada presenta el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad sin importar el género. Sin embargo, en cerca de un tercio de los casos, se presenta lo que se conoce como un caso espontáneo, en el que la persona afectada por XLH no presenta antecedentes familiares con esta enfermedad.[2]

Generalmente el diagnóstico de XLH se realiza durante los primeros dos años de vida, aunque hay casos de pacientes que conocen su diagnóstico hasta la etapa adulta, una vez que alguno de sus hijos presenta XLH, ya que los síntomas pueden confundirse y pasar desapercibidos por algunos especialistas.

Algunos de los síntomas que se pueden presentar en este padecimiento son: deformación en extremidades inferiores principalmente, dolor en huesos y articulaciones, retraso para caminar, baja estatura desproporcionada, abscesos dentales, reducción de densidad mineral ósea y arqueamiento de huesos largos, principalmente de piernas.